Santé

L’alcaptonurie, ce qu’il faut savoir

Qu’est-ce que l’alcaptonurie ?

L’alcaptonurie est une maladie héréditaire rare. Elle se produit lorsque votre corps ne peut pas produire suffisamment d’une enzyme appelée dioxygénase homogène (HGD). Cette enzyme est utilisée pour décomposer une substance toxique appelée acide homogène. Lorsque vous ne produisez pas assez d’HGD, de l’acide homogène s’accumule dans votre corps.

L’accumulation d’acide homogène provoque la décoloration et la fragilisation des os et du cartilage. Cela conduit généralement à l’arthrose, en particulier dans la colonne vertébrale et dans les grosses articulations. Les personnes atteintes d’alcaptonurie ont aussi une urine qui devient brun foncé ou noire lorsqu’elle est exposée à l’air.

Quels sont les symptômes de l’alcaptonurie ?

Les taches foncées sur la couche d’un bébé sont l’un des premiers signes d’alcaptonurie. Il y a peu d’autres symptômes pendant l’enfance.

Les symptômes deviennent plus évidents avec l’âge. Votre urine peut devenir brun foncé ou noire lorsqu’elle est exposée à l’air. Lorsque vous atteignez la vingtaine ou la trentaine, vous pouvez remarquer des signes d’arthrose précoce. Par exemple, vous pourriez remarquer une raideur ou une douleur chronique dans le bas du dos ou les grosses articulations.

D’autres symptômes de l’alcaptonurie comprennent :

  • des taches foncées dans la sclérotique (blanche) de vos yeux ;
  • un cartilage épaissi et foncé dans vos oreilles ;
  • une décoloration de la peau mouchetée de bleu, en particulier autour des glandes sudoripares ;
  • de la sueur de couleur foncée ou des taches de sueur
    cérumen noir ;
  • des calculs rénaux et calculs de prostate ;
  • l’arthrite (en particulier les articulations de la hanche et du genou).

L’alcaptonurie peut également entraîner des problèmes cardiaques. L’accumulation d’acide homogène provoque le durcissement des valvules cardiaques. Cela peut les empêcher de bien se refermer, ce qui peut entraîner des troubles des valvules aortique et mitrale. Dans les cas graves, le remplacement de la valve cardiaque peut être nécessaire. L’accumulation provoque également le durcissement de vos vaisseaux sanguins. Cela augmente votre risque d’hypertension artérielle.

Quelles sont les causes de l’alcaptonurie ?

L’alcaptonurie est causée par une mutation du gène homogénéisé de la 1,2-dioxygénase (HGD). C’est un état autosomiquement récessif. Cela signifie que vos deux parents doivent avoir le gène pour vous transmettre la maladie.

L’alcaptonurie est une maladie rare.Le nombre exact de cas est inconnu. On l’estime à 1 sur 250 000 -à1 million de naissances vivantes. Cependant, elle est plus fréquente dans certaines régions de la Slovaquie, de l’Allemagne et de la République dominicaine.

Comment diagnostique-t-on l’alcaptonurie ?

Votre médecin peut soupçonner une alcaptonurie si votre urine devient brun foncé ou noire lorsqu’elle est exposée à l’air. Ils peuvent aussi vous faire passer un test de dépistage si vous souffrez d’arthrose précoce.

Votre médecin peut utiliser un test appelé chromatographie en phase gazeuse pour rechercher des traces d’acide homogène dans votre urine. Ils peuvent également utiliser des tests ADN pour vérifier la présence du gène HGD muté.

Les antécédents familiaux sont très utiles pour poser un diagnostic d’alcaptonurie. Cependant, beaucoup de gens ne savent pas qu’ils sont porteurs du gène. Tes parents sont peut-être porteurs sans s’en rendre compte.

Comment traite-t-on l’alcaptonurie ?

Il n’existe pas de traitement spécifique pour l’alcaptonurie.

Il se peut que vous suiviez un régime à faible teneur en protéines. Votre médecin peut également recommander de fortes doses d’acide ascorbique, ou de vitamine C, pour ralentir l’accumulation d’acide homogène dans votre cartilage. Cependant, les spécialistes préviennent que l’utilisation à long terme de la vitamine C s’est généralement avérée inefficace pour traiter cette condition.

D’autres traitements pour l’alcaptonurie sont axés sur la prévention et le soulagement des complications possibles, telles que :

  • l’arthrite,
  • la maladie du cœur,
  • et les calculs rénaux.

Par exemple, votre médecin peut vous prescrire des anti-inflammatoires ou des narcotiques pour soulager les douleurs articulaires. La physiothérapie et l’ergothérapie peuvent vous aider à maintenir la souplesse et la force de vos muscles et articulations. Vous devriez également éviter les activités qui sollicitent beaucoup vos articulations, comme le travail manuel lourd et les sports de contact.

À un moment donné de votre vie, vous pourriez avoir besoin d’une intervention chirurgicale. Par exemple, il est rapporté qu’environ la moitié des personnes atteintes d’alcaptonurie ont besoin d’une prothèse de l’épaule, du genou ou de la hanche, souvent avant 50 ou 60 ans. Vous devrez peut-être aussi subir une intervention chirurgicale pour remplacer vos valvules cardiaques aortiques ou mitrales, si elles cessent de fonctionner correctement. Dans certains cas, vous pourriez avoir besoin de chirurgie ou d’autres thérapies pour traiter les calculs rénaux ou prostatiques chroniques.

Les chercheurs étudient actuellement l’utilisation de la nitisinone comme traitement possible de l’alcaptonurie.