Santé

L’ostéogenèse imparfaite ou maladie des os fragiles

L’ostéogenèse imparfaite (OI), communément appelée maladie des os fragiles, est une maladie qui cause un défaut dans la production de protéines de collagène. Le collagène est une protéine importante qui aide à soutenir le corps. Considérez-le comme l’échafaudage sur lequel le corps est construit. Il existe plusieurs types de collagène, dont le plus abondant est le collagène de type I. Le collagène de type I se trouve dans les os, la sclérotique de l’œil, les ligaments et les dents. L’ostéogenèse imparfaite survient lorsqu’il y a un défaut dans la production de collagène de type I.

Les Symptômes

Les problèmes typiques observés chez les patients atteints d’ostéogenèse imparfaite comprennent la fragilité osseuse, la petite taille, la scoliose, les défauts dentaires, les déficits auditifs, la sclérotique bleuâtre et les ligaments lâches.

L’ostéogenèse imparfaite tire son nom plus commun de maladie des os fragiles, car ces enfants sont souvent diagnostiqués après avoir eu plusieurs fractures.

Les symptômes de l’ostéogenèse imparfaite varient considérablement d’un individu à l’autre. Certains enfants sont diagnostiqués très tôt dans la vie, alors que d’autres peuvent être plus difficiles à détecter. Les fractures multiples consécutives à des blessures dues à de faibles pertes d’énergie devraient éveiller les soupçons d’une affection sous-jacente telle que l’ostéogenèse imparfaite.

Traditionnellement, l’ostéogenèse imparfaite était classée dans l’une des quatre grandes catégories suivantes :

  • Type I : forme la plus légère, chez les enfants d’âge préscolaire ;
  • Type II : létale à la naissance ;
  • Type III : vue à la naissance, plusieurs fractures, souvent incapable de marcher ;
  • Type IV : gravité entre type I et type III.

Dans la dernière décennie, on a aussi décrit des types supplémentaires d’ostéogenèse. Actuellement, il existe 8 sous-types d’ostéogenèse imparfaite.

Les causes

L’ostéogenèse imparfaite est due à une mutation génétique dans le gène qui dirige le corps à produire du collagène. L’ostéogenèse imparfaite peut être transmise soit par un parent atteint de la maladie, soit par une mutation spontanée chez un enfant. La plupart des cas d’ostéogenèse imparfaite transmis par les parents sont dus à une mutation adominante, qui provient d’un parent atteint d’ostéogenèse imparfaite, bien qu’un petit nombre de cas soient dus à des mutations récessives et proviennent d’un gène des deux parents, qui n’ont pas la maladie.

Les traitements

Actuellement, il n’existe pas de traitement connu de l’ostéogenèse imparfaite. Le traitement est principalement axé sur la prévention des blessures et le maintien de la santé des os. Il est essentiel de veiller à ce que les enfants atteints d’ostéogenèse imparfaite aient une alimentation nutritive, fassent régulièrement de l’exercice et maintiennent un poids santé.

Le traitement chirurgical de l’ostéogenèse imparfaite dépend de la gravité de l’affection et de l’âge du patient. Chez les très jeunes enfants, de nombreuses fractures sont traitées de la même façon, comme si l’enfant n’avait aucune condition sous-jacente. Les fractures osseuses chez les enfants atteints d’ostéogenèse imparfaite sont souvent traitées par chirurgie afin de stabiliser les os et de prévenir les malformations.

L’insertion d’une tige intramédullaire, où une tige métallique est placée au centre creux de l’os, est souvent utilisée pour soutenir l’os fragile et prévenir une déformation de l’os.

Le rôle des médicaments dans le traitement de l’ostéogenèse imparfaite évolue, mais des études récentes montrent que le traitement par des bisphosphonates et des suppléments de calcium est bénéfique. La raison en est que ces traitements renforceront l’os et diminueront la fréquence des fractures. Des recherches sont également menées sur l’utilisation des hormones de croissance et des thérapies génétiques.