Maternité

Qu’est-ce que le diagnostic génétique préimplantatoire ?

Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) est l’une des méthodes de diagnostic les plus récentes qui est effectuée sur l’embryon avant son implantation dans l’utérus. Grâce à cette évaluation, le statut de chaque embryon conçu peut être déterminé et ne permettent le transfert dans l’utérus que des personnes en bonne santé.

On peut distinguer trois types de DPI : Le DPI dirigé, qui est chargé de déterminer les embryons exempts de toute maladie génétique affectant un seul gène ; le DPI qui analyse l’existence de maladies génétiques affectant un ou plusieurs chromosomes ; et le DPI pour l’étude des aneuploïdies.

Comment le diagnostic génétique préimplantatoire est-il effectué ?

Selon le Journal of Medical Genetics, le premier DPI a été effectué dans les années 1990, mais il n’a été utilisé que pour déterminer les maladies liées à l’X. Cependant, les progrès technologiques, tels que l’amplification de l’ADN et l’amélioration des techniques de culture d’embryons, ont permis de faire des diagnostics plus précis. Comment sont-ils faits ?

  • Fécondation in vitro pour obtenir les embryons
  • Biopsie de l’embryon : Elle est effectuée dans les 72-76 heures après la récupération des ovules, lorsque l’embryon est au stade de 6-8 cellules. Pour l’effectuer, une cellule est extraite de l’embryon, sans compromettre son développement normal. Après la biopsie, l’embryon est renvoyé à l’incubateur du laboratoire, où il sera maintenu en culture in vitro dans des conditions environnementales appropriées.
  • Analyse génétique : La cellule obtenue lors de la biopsie est préparée pour l’analyse et l’étude génétique.
  • Transfert d’embryons : Après avoir reçu l’analyse génétique, celle-ci est transmise à l’équipe de reproduction assistée par le biais d’un rapport détaillé et il est déterminé quels embryons seront transférés en fonction de la dotation chromosomique et des caractéristiques morphologiques de la viabilité de l’embryon.

« Au moment où la biopsie est effectuée, le prélèvement d’une cellule n’affecte pas le développement normal des autres cellules de l’embryon.

La qualité du sperme peut améliorer ou réduire les chances de fécondation.

Avantages du diagnostic génétique préimplantatoire

Le diagnostic génétique préimplantatoire présente plusieurs avantages. Parmi les plus importantes, nous trouvons que, par ses performances, la transmission d’une maladie génétique peut être évitée. D’autres avantages le sont :

  • Elle empêche le transfert d’embryons qui ne s’implantent pas : Ce diagnostic permet de déterminer l’existence d’altérations chromosomiques, qui empêchent généralement l’embryon de se développer correctement ou de s’implanter dans l’utérus de la mère.
  • Diminue le temps de conception de la grossesse : Grâce au DPI, il est possible de déterminer quels embryons sont sains et une grossesse évolutive aura lieu, ce qui permet d’éviter le transfert d’embryons qui pourraient ne pas être sains.
  • Améliore la sélection des embryons : Lors de l’application du diagnostic, des embryons chromosomiquement normaux peuvent être sélectionnés.
  • Un coût moindre : Il peut sembler que ce diagnostic puisse générer des dépenses plus importantes, mais en connaissant la nature de chaque embryon, il évitera la congélation et l’entretien d’embryons qui peuvent sembler sains mais ne le sont pas génétiquement.
  • Elle réduit l’incertitude : D’une part, elle garantit que l’embryon est sain et, d’autre part, elle réduit le risque de fausse couche.

Quels types de DPI peuvent être effectués ?

Dans les différents centres de gynécologie, d’obstétrique et de procréation assistée du monde, trois types de DPI peuvent être réalisés. Toutefois, elles ne doivent être effectuées que dans un seul de ces cas :

DPI pour l’étude des aneuploïdies

En général, ce type d’analyse sur les embryons est effectué en cas de stérilité. Dans un premier temps, on étudie le nombre de chromosomes dont dispose l’embryon ; ensuite, on sélectionne les embryons ayant le nombre correct de chromosomes. En général, cela se fait quand :

  • La femme a plus de 38 ans.
  • Le couple a subi deux avortements ou plus.
  • Deux ou plusieurs cycles de fécondation in vitro effectués sans grossesse
  • Altérations chromosomiques dans les spermatozoïdes.
  • Altérations du processus de méiose masculine.

Le diagnostic génétique préimplantatoire permet de prévenir la transmission d'une maladie génétique.

DPI pour l’étude des maladies héréditaires

Elle est effectuée lorsque l’un des membres du couple est porteur d’une maladie héréditaire. Parmi les plus courantes, on peut citer la mucoviscidose et la dystrophie musculaire, entre autres.

Le DPI pour l’étude des anomalies chromosomiques

L’étude est réalisée lorsque l’un des partenaires est porteur d’un défaut chromosomique dans le caryotype. Cette analyse permet de déterminer quels embryons sont sains et possèdent le bon nombre de chromosomes.

Avant d’effectuer des tests ou des analyses, il est essentiel de s’informer et de consulter directement un spécialiste. Les professionnels informeront correctement les couples, afin qu’ils aient les meilleures options.

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