Maternité

Tests génétiques prénataux : caractéristiques et avantages

Un nombre croissant de femmes choisissent de passer un test génétique au cours du premier trimestre de la grossesse afin de détecter d’éventuelles anomalies génétiques chez le fœtus. Bien que dans la plupart des cas le résultat soit négatif, un petit pourcentage d’embryons présente une sorte de trouble génétique.

Ce qu’il faut faire à partir de ce moment est l’une des décisions les plus difficiles de notre vie. Pour vous aider, nous analyserons dans cet article quelles informations le test génétique prénatal fournit.

Qu’est-ce que le test génétique prénatal ?

Le test génétique prénatal est un test non invasif que les femmes enceintes peuvent subir à partir de la 10e semaine de grossesse. Elle est réalisée à partir d’un échantillon de sang de la mère pour détecter d’éventuelles anomalies dans l’ADN du fœtus. Il détecte principalement 3 types de trisomies (l’apparition d’un chromosome supplémentaire dans une paire de chromosomes homologues) :

  • Trisomie de Par 21 ou syndrome de Down. C’est l’une des maladies génétiques les plus courantes et elle se manifeste spontanément. Il est légèrement ou modérément retardé intellectuellement et déterminé par des caractéristiques physiques très particulières.
  • Trisomie de Par 18 ou syndrome d’Edwards. Il s’agit d’une maladie chromosomique rare, avec une fréquence de 1 naissance sur 13 000, où le taux d’avortement est très élevé. Ces enfants présentent des anomalies buccofaciales, ainsi que des altérations cliniques cranio-encéphaliques qui affectent leur croissance, réduisant considérablement leur espérance de vie.
  • La trisomie de Par 13 ou le syndrome de Patau. Il s’agit d’une maladie génétique rare qui est héréditaire. Elle est associée à des malformations du système nerveux, de la tête, du cou, du cœur et des extrémités (mains et pieds), le taux de survie est donc inférieur à la première année de vie.

En fonction du résultat obtenu, d’autres tests de diagnostic seront nécessaires. En tout état de cause, la décision sur la procédure à suivre dépendra du moment où le test doit être effectué et de l’urgence avec laquelle les résultats sont requis.

Caractéristiques et avantages des tests génétiques prénataux

Le test génétique prénatal est caractérisé comme un test non invasif ne présentant pratiquement aucun risque d’avortement, car seul un échantillon de sang maternel est nécessaire pour l’analyse. De plus, sa précision est d’environ 100 %, ce qui fait que le test est clarifiant et définitif.

Comme il s’agit d’un test non invasif, il peut être effectué par n’importe quelle femme, quels que soient votre âge, votre masse corporelle, le type de grossesse (simple, gémellaire ou multiple) et le mode de grossesse, qu’il s’agisse d’une grossesse naturelle ou fécondée in vitro.

Il nous fournit non seulement des informations sur les maladies génétiques que nous avons déjà vues, mais aussiLes tests actuels détectent les délimitations microchromosomiques ou des anomalies génétiques des chromosomes sexuels.

Autres tests prénataux

Il existe deux types de tests prénataux que l’on peut effectuer pendant la grossesse : les tests de dépistage et les tests de diagnostic. Les tests de dépistage évaluent le risque de la présence d’une éventuelle anomalie, ce qui ne signifie pas que notre bébé l’a. D’autre part, les tests de diagnostic confirment cette suspicion.

Tests de dépistage

  • Tests de dépistage des transporteurs. Ils testent le génome des deux parents pour détecter les maladies héréditaires. Elles peuvent être effectuées avant ou après la grossesse.
  • Les ultrasons. La plus importante est celle effectuée à la 20e semaine de gestation. On peut y observer tout problème de développement du fœtus.Test génétique prénatal : caractéristiques et avantages.

Tests de diagnostic

  • Échantillonnage des villosités choriales A partir d’un échantillon de tissu placentaire. Elle est effectuée entre les semaines 10 et 13 lorsqu’il y a un risque de malformations.
  • L’amniocentèse. Il s’agit d’un test invasif pour les troubles chromosomiques effectué entre 15 et 20 semaines de gestation.
  • Test de clarté nucale. L’échographie est utilisée pour mesurer la nuque du fœtus.
  • Diagnostic génétique préimplantatoire. En général, elle est effectuée par des couples qui optent pour la fécondationin vitro ou ayant des antécédents de maladie génétique.

En conclusion…

Le test génétique prénatal est une très bonne alternative à l’amniocentèse car ne présente aucun risque pour la mère ou le fœtus, et sa fiabilité est très élevée. Toutefois, le seul inconvénient que nous avons constaté est que ce test, pour l’instant, n’est effectué que dans des cliniques privées et, même s’il n’est pas très coûteux, il n’est peut-être pas accessible à toutes les familles.

« L’objectif de la couverture maladie universelle est de faire en sorte que tous les individus reçoivent les services de santé dont ils ont besoin, sans avoir à endurer des difficultés financières pour les payer.

– Organisation mondiale de la santé-

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